Você é um Super-Herói Genético ?

Cientistas descobrem 13 pessoas que são resistentes a doenças hereditárias graves

No passado, os estudos genéticos de doenças se concentravam em encontrar as mutações que causavam uma variedade de problemas de saúde.

Mas um novo estudo segue uma abordagem diferente na forma de observar as pessoas saudáveis, que por acaso são resistentes a doenças genéticas, em uma tentativa de descobrir porque elas não adoeceram.

Cientistas envolvidos no Projeto Resiliência, um estudo retrospectivo de mais de 589.000 genomas, ou códigos genéticos completos, encontraram 13 pessoas que parecem ser resistentes a doenças hereditárias graves.

Todos eles devem ter sido suscetíveis a desordens mendelianas que pode começar na infância e geralmente são causadas por defeitos em apenas um gene.

Em circunstâncias normais, qualquer um que comporte essas mutações, inevitavelmente, adoecem. Um exemplo de um distúrbio mendeliana é a fibrose cística.

No entanto, as 13 pessoas que foram o foco do novo estudo aparentemente não são afetadas por seus genes defeituosos.

A análise de seus genomas pode descobrir que ocorrem naturalmente, mecanismos de proteção que podem ajudar os cientistas a desenvolver novos tratamentos para doenças hereditárias graves.

Em artigo na revista Nature Biotechnology, os cientistas explicaram que o progresso do Projeto havia sido dificultado pelo fato de que os 13 proprietários dos genomas resistentes não puderam ser contatados. Os pesquisadores tiveram acesso ao seu DNA, mas não aos próprios indivíduos.

De acordo com Dr Daniel MacArthur, do Hospital General de Massachusetts: “Encontrar super-herói genético vai exigir outros tipos de heroísmo – uma disposição dos participantes para doar seus dados genômicos e clínicos e um compromisso por pesquisadores e reguladores para superar a difícil obstáculos à partilha de dados em uma escala global “.

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