O que é Síndrome de Rett, Sintomas, Causas, Tratamento

Síndrome de Rett é uma mutação genética que geralmente atinge meninas

A síndrome de Rett é uma desordem neurológica pós-natal genética não herdada que ocorre quase que exclusivamente em meninas e leva a deficiências graves como: capacidade de falar, caminhar, comer e até mesmo respirar facilmente. A probabilidade de ter outra criança com síndrome de Rett é inferior a 1%.

Causas

A condição afeta cerca de 1 de 10.000 crianças. A síndrome de Rett pode ser mal diagnosticada como autismo ou paralisia cerebral.

Estudos ligaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado proteína de ligação a metacrilato de metilo (MeCP2). Este gene está no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo possui esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para a criança sobreviver.

Os machos nascidos com este gene defeituoso não possuem um segundo cromossomo X para compensar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto espontâneo, morte fetal ou morte muito precoce.

Sintomas

Uma criança com síndrome de Rett geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas variam de leve a grave.

Os sintomas podem incluir:

Problemas de respiração – os problemas tendem a piorar com o estresse; A respiração geralmente é normal durante o sono e anormal enquanto acordado
Mudança no desenvolvimento
Excessiva saliva e babar
Braços e pernas flexíveis – frequentemente o primeiro sinal
As dificuldades intelectuais e as dificuldades de aprendizagem
Escoliose
Caminha tremendo, instável ou rígido; Ou na ponta dos pés
Convulsões
Crescimento lento da cabeça a partir de aproximadamente 5 a 6 meses de idade
Perda de padrões de sono normais
Perda de movimentos intencionais das mãos; Por exemplo, o aperto usado para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos de mão como torção de mão ou colocação constante de mãos na boca
Perda de engajamento social
Constipação grave e refluxo gastroesofágico
Circulação ruim que pode levar a braços e pernas frios e azulados
Problemas de desenvolvimento de linguagem

A maioria dos especialistas na síndrome de Rett recomendam que os pais permaneçam calmos durante um episódio de respiração irregular, como a respiração. Isso pode ajudar a lembrar que a respiração normal sempre retorna.

Tratamento

O tratamento pode incluir:

Ajuda com alimentação e fralda
Métodos para tratar constipação
Fisioterapia para ajudar a prevenir problemas nas mãos
Exercícios de levantamento de peso para aqueles com escoliose

Alimentos suplementares podem ajudar as pessoas com crescimento lento. Pode ser necessário um tubo de alimentação se a criança respirar (aspirar) alimentos. Dietas ricas em calorias e gorduras combinadas com tubos de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O aumento de peso pode melhorar o estado de alerta e as interações sociais.

A terapia com células-tronco, isolada ou em combinação com terapia genética, é outro tratamento que pode ser usado no tratamento.

Prognóstico

A doença piora lentamente até a adolescência. Então, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, convulsões ou problemas respiratórios tendem a diminuir no final da adolescência.

A regressão ou atrasos do desenvolvimento variam. Normalmente, uma criança com síndrome de Rett senta-se corretamente, mas não pode rastejar. Para aqueles que se arrastam, muitos fazem isso usando a barriga sem usar as mãos.

Da mesma forma, algumas crianças caminham de forma independente dentro da faixa etária normal, enquanto outras estão atrasadas, não aprendem a caminhar de forma independente, ou não aprendem a caminhar até o início da adolescência. Para crianças que aprendem a caminhar no tempo normal, alguns mantêm essa habilidade para a vida, enquanto outras crianças perdem a habilidade.

A expectativa de vida não é bem estudada, embora seja possível que elas sobrevivam até aos 40 anos. A morte é frequentemente relacionada à convulsão, pneumonia por aspiração e desnutrição.


Add a Comment

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *