O que é Síndrome de Prader Willi, Sintomas, Tratamento

A síndrome de Prader Willi é um transtorno incomum que causa fome constante

Uma pessoa com Síndrome de Prader Willi (SPW) tem sérios problemas para controlar seu peso corporal, porque eles passam muito tempo comendo, e há uma compulsão alimentar muito forte. A SPW é a causa genética mais comum da obesidade mórbida em crianças.

Fontes médicas sugerem que a Síndrome afeta entre 1 em 10.000 e 1 em 30.000 em todo o mundo. Isso afeta ambos os sexos de forma igual.

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader Willi é uma condição genética, o que significa que as pessoas nascem com ela. Pessoas com a Síndrome geralmente têm baixo tônus ​​muscular e fome crônica. O seu metabolismo tende a utilizar menos calorias, em comparação com outras pessoas. Muitos indivíduos com SPW têm baixa estatura se não receberem terapia com hormônio de crescimento.

Um recém-nascido com SPW tende a pesar menos que o normal, tem músculos fracos, conhecidos como hipotonia, e podem achar difícil chupar.

Entre as idades de 2 e 5 anos, mas às vezes mais tarde, os indivíduos começam a desenvolver um forte apetite, chamado hiperfagia. Isto é devido a uma diminuição significativa da sensação de saciedade. Uma vez que a hiperfagia começa, ela tende a persistir por toda a vida.

Sinais e sintomas da síndrome de Prader Willi

Os sintomas são descritos em duas etapas. Os primeiros sintomas normalmente emergem durante o primeiro ano de vida e outros aparecem entre as idades de 1 e 6 anos.

Sintomas no primeiro ano

Hipotonia, ou mau tonificação muscular. Os cotovelos e os joelhos podem ser abertamente estendidos em vez de estar firmemente em posição. A hipotonia melhora com a idade.
As características faciais específicas podem incluir olhos em forma de amêndoa e uma cabeça que se estreita nas têmporas. A boca parece ser pequena, e lábio superior fino.
Redução do desenvolvimento físico, uma vez que o tônus muscular não é bom pode prejudicar a capacidade de sugar adequadamente, dificultando a alimentação. A criança pode ganhar peso mais lentamente.
Estrabismo, em que os olhos não se movem em uníssono.

Sintomas de 1 a 6 anos

Muita fome e ganho de peso corporal, a criança anseia alimentos constantemente, comendo muito e muitas vezes.
Crescimento e força limitados, massa muscular fraca e mãos e pés pequenos. Pessoas com SPW podem não atingir a altura total do adulto devido a uma deficiência no hormônio do crescimento.
Desenvolvimento cognitivo limitado, levando a incapacidades de aprendizagem de leve a moderada.
Desaceleração das habilidades motoras, com marcos de coordenação, como sentar e caminhar.
Dificuldades em começar falar.
Comportamento e transtornos mentais, especialmente relacionados com alimentos. Algumas crianças podem sofrer transtorno obsessivo compulsivo (TOC), comportamentos repetitivos, pensamentos recorrentes e outros transtornos mentais.
Distúrbios do sono, como a apneia do sono, possivelmente devido à obesidade. Pode haver distúrbios do ciclo normal do sono.
Escoliose, ou curvatura da coluna vertebral.

Opções de tratamento para a síndrome de Prader Willi ?

Não há cura, para a síndrome de Prader Willi, mas a terapia contínua pode ajudar a reduzir os sintomas, concentrando-se em deficiências relacionadas. As abordagens incluem nutrição, tratamento com hormônio de crescimento e terapia hormonal física, fala, ocupacional e terapia de desenvolvimento.

A terapia nutricional, com uma formula altamente calórica, pode fornecer nutrientes para a criança com dificuldades de alimentação. O peso e o crescimento são monitorados, e um nutricionista pode ajudar a desenvolver uma dieta saudável, com baixas calorias e controle de peso.

O tratamento com hormônio de crescimento pode ajudar a aumentar o crescimento e reduzir a gordura corporal, mas os efeitos a longo prazo não são claros.

Outros tratamentos incluem terapia de desenvolvimento, para incentivar habilidades sociais e interpessoais adequadas à idade, terapia ocupacional para ajudar com tarefas rotineiras, fisioterapia e terapia fonoaudiológica.

Problemas de saúde mental como TOC, distúrbios do humor ou problemas comportamentais podem precisar da ajuda de um psicólogo ou psiquiatra.

A maioria das pessoas com SPW precisará de supervisão e cuidados especializados ao longo de suas vidas.



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